NGS Informace zadavatelům doplňkového vyšetření

Vážení zadavatelé,

Oddělení genomiky rozšířilo panel vyšetřovaných genů v rámci „Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování – Myeloidní panel“ o geny ANKRD26, CEBPA, DDX41, ETNK1, GNB1, NF1, PIGA, PPM1D, PRPF8 a UBA1. Diagnostika mutací v těchto genech navazuje na aktuální WHO/ICC klasifikaci myeloidních malignit a na mezinárodní prognostický skórovací systém IPSSM pro MDS. Z vyšetření byly odebrány geny CBLC, FBXW7, HRAS, MYD88, které nejsou součástí platné diagnostiky, prognostiky a ani nebyli doposud identifikovány u žádného pacienta vyšetřovaného od roku 2018. Upravené vyšetření bude do akreditovaného režimu zavedeno od 21. 8. 2023. Případné další rozšíření panelu o nové geny je možné provést při změně aktuálních doporučeních či na vaši žádost.

S pozdravem

RNDr. Monika Beličková, Ph.D.

Náměstek pro vědu, výzkum a vývoj

Vedoucí oddělení genomiky