Oddělení cytogenetiky

Cytogenetické oddělení provádí vyšetření chromozomů buněk kostní dřeně nemocných s krevními chorobami, která jsou důležitá při stanovení diagnózy, určení prognózy a monitorování úspěšnosti terapie.

Početní a strukturní změny jsou charakteristické pro určitý typ leukémií, lymfomů a preleukemických stavů. Specifické chromozomové aberace jsou v přímém vztahu k jednotlivým subtypům hematologických malignit.

K cytogenetické analýze se používá kultivace buněk kostní dřeně, případně stimulovaných a nestimulovaných lymfocytů periferní krve. Chromozomové preparáty jsou obarveny příslušnou pruhovací technikou a dále vyhodnocovány pomocí mikroskopu a počítačové analýzy obrazu. Na našem pracovišti je tato technologie využívána od roku 1994, kdy byla zakoupena jako vůbec první v České republice.

Na základě výsledků klasické cytogenetické analýzy jsou všechny patologické nálezy ověřovány metodami molekulárně cytogenetickými, které jsou založeny na fluorescenční in situ hybridizaci (FISH). Využíváme veškeré dostupné modifikace této metody i čipové technologie.

Na základě použité DNA sondy identifikujeme početní i strukturní změny v dělících se buňkách i v interfázních jádrech. Metody jsou rovněž využívány k detekci reziduálních leukemických buněk po chemoterapii a k odhalení složitých chromosomových přestaveb, které nelze určit klasickou cytogenetickou analýzou. Rovněž i v případech neúspěšné kultivace můžeme některé změny genomu určit v nedělících se jádrech. Počet FISH vyšetření stále narůstá, protože některé přestavby chromosomů se staly významnými prognostickými faktory a můžeme je zjišťovat i v nátěrech periferní krve nebo nekultivované kostní dřeně.

Nedílnou součástí oddělení cytogenetiky je výzkumná činnost. Řešíme problematiku nestability genomu leukemických buněk podrobnou analýzou komplexních chromozomových aberací molekulárně cytogenetickými metodami. Dalším okruhem je mapování zlomových míst, delecí a kryptických přestaveb u nemocných s hematologickými malignitami.