Úsek pro vědu a výzkum

Oddělení cytogenetiky

Pracoviště je začleněno v Komplementu laboratoří ÚHKT. Kontinuálně obhajuje nezávislé a nestranné posouzení odborné způsobilosti Komplementu laboratoří podle normy ČSN EN ISO 15189, jejíž aplikaci ověřuje Český institut pro akreditaci. Vyšetřovací metody v rozsahu akreditace jsou definovány přílohou Osvědčení o akreditaci v aktuální verzi, ta je dostupná na webových stránkách ÚHKT.

Cytogenetické oddělení se zabývá cytogenetickou a molekulárně cytogenomickou diagnostikou získaných chromozomových aberací v nádorových buňkách u dospělých nemocných s různými typy hematologických malignit. Tato vyšetření jsou důležitá při stanovení diagnózy, určení prognózy a monitorování úspěšnosti terapie. 

Na pracovišti jsou zavedeny a pro diagnostické i výzkumné účely využívány všechny dostupné klasické a cytogenomické metody. 

Při klasické cytogenetické analýze jsou v růstovém médiu kultivovány buňky kostní dřeně, případně stimulované či nestimulované lymfocyty periferní krve. Chromozomové preparáty jsou obarveny příslušnou pruhovací metodou (G-pruhování chromozomů v metafázi) a následně vyhodnocovány pomocí mikroskopu a počítačové analýzy obrazu. Na základě výsledků klasické cytogenetické analýzy jsou všechny patologické nálezy ověřovány metodami fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Tato metoda umožňuje identifikaci početních a strukturních změn jak v dělících se buňkách, tak i v nedělících se  interfázních jádrech. Je využívána ke screeningu nejčastějších chromozomových změn u hematologických malignit, k detekci reziduálních leukemických buněk po chemoterapii nebo k odhalení složitých chromozomových přestaveb, které nelze určit klasickou cytogenetickou analýzou. Pro studium strukturních chromozomových změn jsou využívány veškeré dostupné modifikace metody FISH (I-FISH, cIg FISH, mFISH, mBAND) i čipové technologie (aCGH, aCGH/SNP).

Naše pracoviště se v rámci výzkumné činnosti podílí na řešení výzkumného záměru ÚHKT, který se zabývá především problematikou nestability genomu leukemických buněk. Cílem výzkumných studií jsou molekulárně-cytogenetické analýzy kryptických delecí a přestaveb chromozomů v kostní dřeni a v krevních buňkách pacientů s myeloidní neoplazií a myeloidními leukémiemi. Pomocí molekulárních technik jsou lokalizována přesná zlomová místa na chromozomech a jsou mapovány odpovídající geny v deletovaných oblastech. Studium chromozomových změn slouží nejen ke klinické stratifikaci nemocných do prognostických skupin, ale je i nezbytným podkladem pro identifikaci genů, které asociují se vznikem a progresí nádorů. Analýzy těchto genů a jejich produktů nám pomáhají porozumět patogenezi maligní transformace a významně přispívají k vývoji nových terapeutik a cílené léčby.

Cytogenetické oddělení velmi úzce spolupracuje s Centrem nádorové cytogenomiky VFN na základě smlouvy mezi oběma institucemi z roku 2002. 

Pracovníci jsou vázáni mlčenlivostí dle Zákona o zdravotních službách, 372/2011 Sb.

Důvěra a vysoké zabezpečení údajů je jednou ze základních priorit v rámci činnosti Komplementu laboratoří ÚHKT. Zavedené postupy probíhají v souladu se Zákonem o zpracování osobních údajů 110/2019 Sb., a nařízením Evropského parlamentu a Rady EU 2016/679, ze dne 27. dubna 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES. Více informací je dostupných na webových stránkách ÚHKT.