Úsek pro vědu a výzkum

Oddělení molekulární genetiky

Pracoviště je začleněno v Komplementu laboratoří ÚHKT. Kontinuálně obhajuje nezávislé a nestranné posouzení odborné způsobilosti Komplementu laboratoří podle normy ČSN EN ISO 15189, jejíž aplikaci ověřuje Český institut pro akreditaci. Vyšetřovací metody v rozsahu akreditace jsou definovány přílohou Osvědčení o akreditaci v aktuální verzi, ta je dostupná na webových stránkách ÚHKT.

Oddělení molekulární genetiky je rutinně zaměřené na stanovení přítomnosti BCR::ABL ve vzorcích krve a kostní dřeně od pacientů ÚHKT. Zároveň provádí pravidelné molekulární monitorování měřitelné reziduální nemoci (MRN) u pacientů s onemocněním chronické myeloidní leukémie (CML) a Ph+ akutní lymfoblastické leukémie (ALL), a detekci mutací v kinázové doméně BCR::ABL1, které způsobují rezistenci k léčbě inhibitory tyrozinových kináz. Dalšími poskytovanými vyšetřeními je analýza panelu fúzních genů, které se vyskytují u pacientů s ALL, a farmakogenotypování jednonukleotidového polymorfismu souvisejícího s odpovědí na léčbu imatinibem. Mimo tuto specializovanou diagnostiku oddělení spolupracuje na mezinárodním poli v souvislosti se standardizováním monitorování MRN a v rámci klinických studií. 

Svou výzkumnou činnost oddělení směruje ke zlepšování molekulární diagnostiky CML a ALL pro klinickou praxi s využitím nových technologií (př. sekvenování nové generace, kapková digitální PCR). Cílem je zjistit a s klinickou relevancí včas odhalit rozvíjející se rezistenci na léčbu a vyhodnotit účinnou personalisovanou léčbu u pacientů v progredovaných fázích onemocnění, kde konvenční léčba selhává (výzkum in vitro a in vivo). V rámci svých projektů studuje také další molekulární mechanismy onemocnění (např. rozvoj mutací v nádorově specifických genech, epigenetická regulace ve zdravé a leukemické krvetvorbě, role transportérů léků v odpovědi na léčbu a jejích nežádoucím účinků).

Laboratoř úzce spolupracuje s lékaři ÚHKT, kteří se pečují o pacienty s CML a Ph+ ALL.

Oddělení molekulární genetiky každoročně organizuje pro zájemce z České republiky a Slovenska mezilaboratorní porovnání zkoušek pro oblast „Diagnostické stanovení fúzního genu BCR::ABL1“ a jednou za 2 roky mezilaboratorní porovnání zkoušek pro oblast „Kvantitativní stanovení hladiny transkriptu M BCR::ABL1“ a „Detekce mutací v kinázové doméně BCR::ABL1“.

Oddělení molekulární genetiky je také školícím pracovištěm pro pregraduální a postgraduální studenty a zajišťuje specializační vzdělávání pro VŠ.

Pracovníci jsou vázáni mlčenlivostí dle Zákona o zdravotních službách, 372/2011 Sb.

Důvěra a vysoké zabezpečení údajů je jednou ze základních priorit v rámci činnosti Komplementu laboratoří ÚHKT. Zavedené postupy probíhají v souladu se Zákonem o zpracování osobních údajů 110/2019 Sb., a nařízením Evropského parlamentu a Rady EU 2016/679, ze dne 27. dubna 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES. Více informací je dostupných na webových stránkách ÚHKT.