Oddělení HLA

Oddělení HLA je ve struktuře Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) samostatným oddělením v rámci Výzkumného úseku a je součástí Komplementu laboratoří ÚHKT a Národní referenční laboratoře pro DNA diagnostiku.  Oddělení HLA je od roku 2007 akreditováno u mezinárodní odborné organizace European Federation for Immunogenetics. V rámci této organizace se pravidelně úspěšně zúčastňujeme mezinárodních kontrol kvality práce pro všechna prováděná vyšetření.

Základním zaměřením oddělení jsou vyšetření pacientů a spojená s vyhledáváním vhodných dárců pro transplantace hematopoetických kmenových buněk a sledování potransplantačního průběhu. Pro tyto účely provádíme genotypizaci HLA (Human Leukocyte Antigens) na úrovni vysokého rozlišení, testování KIR genů (killer cell immunoglobulin-like receptors) a vyšetření buněčného chimerismu pro monitorování úspěšnosti transplantace pomocí genotypizace a kvantifikace variabilních polymorfismů typu STR (Short Tandem Repeats) a krátkých inzercí a delecí (indel).

Dále se specializujeme na testování vazby HLA s chorobami, především HLA geny spojené s rizikem celiakie. Pro tato vyšetření, včetně vyšetření buněčného chimerismu, sloužíme jako referenční pracoviště, zajišťující koordinaci a výměnu informací s ostatními DNA laboratořemi v ČR. Poskytujeme konzultační služby a organizujeme mezilaboratorní porovnávání zkoušek.

Všechna vyšetření jsou prováděna metodami molekulární genetiky.

Oddělení HLA se skládá ze dvou pracovních skupin:

• Skupina HLA genotypizace
• Skupina pro vyšetřování buněčného chimerismu

Další aktivity skupiny

Skupina se zabývá i výzkumnou činností. Zaměřuje se na objasnění regulace a dynamiky tzv. teloméro-telomerázového komplexu, která může mít vliv na transformaci normálních buněk na buňky leukemické. Pomocí molekulárně genetických analýz sleduje délku telomér (konce chromozomů), kde byla u leukémií a MDS opakovaně potvrzená eroze telomér, často doprovázená špatnou prognózou a rozsáhlými přestavbami karyotypu.

Dále se účastní projektu, který je zaměřen na sledování pacientů s difúzními mozkovými gliomy pomocí molekulárně genetických metod. Pro  sledování frekvence aberací genu BRAF (kódující kinázu B-Raf) a mutací genu isocitrát dehydrogenázy 1 a 2 (IDH1 a IDH2) používá metodu MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Právě mutace v těchto genech byly nedávno popsány u řady difúzních gliomů, což naznačuje, že by se mohlo jednat o jednu z iniciačních událostí v patogenezi různých subtypů gliomů. Další molekulárně genetickou metodou je varianta MLPA, a to metylačně specifická MLPA (MS-MLPA). Je snaha popsat míru metylace promotoru O6-metylguanin-DNA_metyltransferáza (MGMT) genu. Jeho exprese zajišťuje rezistenci tumorů vůči alkylačním a metylačním činidlům.

• Aktuality
• Nabízená rutinní vyšetření
• Referenční činnost v rámci NRL pro DNA diagnostiku
• Publikace
• Pracovníci