Rychlý kontakt
Náměstek pro vědu a výzkum
Tel:+420 221 977 208
Zástupkyně náměstka
Tel:+420 221 977 269
Tel:+420 221 977 364
Sekretariát
Tel:+420 221 977 247
Oddělení HLA
Pracoviště je začleněno v Komplementu laboratoří ÚHKT. Kontinuálně obhajuje nezávislé a nestranné posouzení odborné způsobilosti Komplementu laboratoří podle normy ČSN EN ISO 15189, jejíž aplikaci ověřuje Český institut pro akreditaci. Vyšetřovací metody v rozsahu akreditace jsou definovány přílohou Osvědčení o akreditaci v aktuální verzi, ta je dostupná na webových stránkách ÚHKT.
Oddělení HLA provádí specializovaná genetická vyšetření pacientů a dárců hematopoetických kmenových buněk a dále vyšetřuje vzorky pacientů s podezřením na vrozenou HLA predispozici k chorobám např. typu celiakie. Všechna vyšetření jsou prováděna metodami molekulární genetiky.
Při vyšetření pacientů a při vyhledávání vhodných dárců hematopoetických kmenových buněk dárců testuje hlavní imunitní systém člověka – HLA (Human Leukocyte Antigens) na úrovni vysokého rozlišení s využitím metody masivně paralelního sekvenování. Dále jsou pro tyto účely testovány také KIR geny (killer cell immunoglobulin-like receptors).
V rámci testování vazby HLA s chorobami, především HLA geny spojené s rizikem celiakie, oddělení pracuje jako referenční pracoviště a zajišťuje a koordinuje výměnu informací s ostatními DNA laboratořemi v ČR. Dále poskytuje konzultační služby a organizuje mezilaboratorní porovnávání zkoušek.
Od roku 2007 je oddělení akreditováno u mezinárodní odborné organizace European Federation for Immunogenetics. V rámci této organizace se pravidelně úspěšně zúčastňujeme mezinárodních kontrol kvality práce pro všechna prováděná vyšetření. Oddělení HLA je součástí NRL pro DNA diagnostiku.
Pracovníci jsou vázáni mlčenlivostí dle Zákona o zdravotních službách, 372/2011 Sb.
Důvěra a vysoké zabezpečení údajů je jednou ze základních priorit v rámci činnosti Komplementu laboratoří ÚHKT. Zavedené postupy probíhají v souladu se Zákonem o zpracování osobních údajů 110/2019 Sb., a nařízením Evropského parlamentu a Rady EU 2016/679, ze dne 27. dubna 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES. Více informací je dostupných na webových stránkách ÚHKT.
Oddělení HLA se skládá ze dvou pracovních skupin:
Další aktivity skupiny
Skupina se zabývá i výzkumnou činností. Zaměřuje se na objasnění regulace a dynamiky tzv. teloméro-telomerázového komplexu, která může mít vliv na transformaci normálních buněk na buňky leukemické. Pomocí molekulárně genetických analýz sleduje délku telomér (konce chromozomů), kde byla u leukémií a MDS opakovaně potvrzená eroze telomér, často doprovázená špatnou prognózou a rozsáhlými přestavbami karyotypu.
Dále se účastní projektu, který je zaměřen na sledování pacientů s difúzními mozkovými gliomy pomocí molekulárně genetických metod. Pro sledování frekvence aberací genu BRAF (kódující kinázu B-Raf) a mutací genu isocitrát dehydrogenázy 1 a 2 (IDH1 a IDH2) používá metodu MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Právě mutace v těchto genech byly nedávno popsány u řady difúzních gliomů, což naznačuje, že by se mohlo jednat o jednu z iniciačních událostí v patogenezi různých subtypů gliomů. Další molekulárně genetickou metodou je varianta MLPA, a to metylačně specifická MLPA (MS-MLPA). Je snaha popsat míru metylace promotoru O6-metylguanin-DNA_metyltransferáza (MGMT) genu. Jeho exprese zajišťuje rezistenci tumorů vůči alkylačním a metylačním činidlům.
