Úsek pro vědu a výzkum

Oddělení genomiky

Pracoviště je začleněno v Komplementu laboratoří ÚHKT. Kontinuálně obhajuje nezávislé a nestranné posouzení odborné způsobilosti Komplementu laboratoří podle normy ČSN EN ISO 15189, jejíž aplikaci ověřuje Český institut pro akreditaci. Vyšetřovací metody v rozsahu akreditace jsou definovány přílohou Osvědčení o akreditaci v aktuální verzi, ta je dostupná na webových stránkách ÚHKT.

Oddělení genomiky provádí molekulární diagnostiku a monitorování prognostických/prediktivních markerů u pacientů s myelodysplastickým syndromem (MDS) a akutní myeloidní leukémií (AML), dále se zabývá diagnostikou hemoglobinopatií. Pro rutinní diagnostické účely se u AML pacientů stanovují mutace v genech NPM1 a CEBPA. Pro monitorování minimální reziduální nemoci (MRN) se využívá sledování hladiny exprese genu WT1 a mutovaného genu NPM1. Pomocí sekvenování nové generace (NGS) jsou u MDS a AML pacientů identifikovány mutace v panelu 59 genů asociovaných s myeloidními malignitami. V rámci diagnostiky hemoglobinopatií jsou vyšetřovány mutace a dlouhé delece v genech HBA2, HBA1 a HBB. U vybraných pacientů s rodinou zátěží vyšetřujeme dědičné predispozice k hematoonkologickým onemocněním. 

Významnou součástí činnosti Oddělení genomiky je výzkum zaměřený na studium molekulární patogeneze myeloidních malignit s cílem objasnit vznik a vývoj těchto onemocnění, definovat další molekulární biomarkery pro prognostické a prediktivní účely a ověřit jejich využitelnost v klinické praxi.

V neposlední řadě Oddělení genomiky slouží jako školící pracoviště pro pregraduální a postgraduální studenty.

Pracovníci jsou vázáni mlčenlivostí dle Zákona o zdravotních službách, 372/2011 Sb.

Důvěra a vysoké zabezpečení údajů je jednou ze základních priorit v rámci činnosti Komplementu laboratoří ÚHKT. Zavedené postupy probíhají v souladu se Zákonem o zpracování osobních údajů 110/2019 Sb., a nařízením Evropského parlamentu a Rady EU 2016/679, ze dne 27. dubna 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES. Více informací je dostupných na webových stránkách ÚHKT.