Úsek pro vědu a výzkum

Sekvenování nové generace jako nástroj personální medicíny u pacientů s myelodysplastickým syndromem a chronickou myeloidní leukémií

Registrační číslo
IGA MZd NT 13899-4
Trvání od
2012
Trvání do
2015
Spoluřešitelé
 
Anotace
Sekvenování nové generace se stává stále rozšířenější technologií s obrovským potenciálem vyšetřování onkologických onemocnění. Předkládáný projekt využívá tuto technologii k detekci mutací v genech, které se zapojují do procesu metylace genomu (TET2, ASXL1, IDH1/2, TP53 a EZH2) u pacientů s myelodysplastickým syndromem (MDS). Budeme zjišťovat vztah mezi úspěšností demetylační léčby a mutačním stavem genů. Navíc budeme studovat souvislost mezi kvantitou mutace TP53 a efektem léčby u pacientů léčených lenalidomidem. Dále budeme zjišťovat prediktivní dopady ultracitlivé detekce mutací v kinázové doméně BCR-ABL s rozvojem rezistence na léčbu imatinibem, nilotinibem a dasatinibem u pacientů s chronickou myeloidní leukémií (CML). Zaměříme se také na asociace mezi polymorfismy v promotorových oblastech genů transportních přenašečů (ABC a SLC) a odpovědí na léčbu. Touto studií bychom chtěli modelově představit možnost využití molekulární high-technologie jako nástroje pro individualizaci terapie MDS a CML.